遺傳代謝性疾病有廣義和狹義之分，臨床所指通常是狹義的，即由於基因功能異常導致機體出現代謝問題，引起各種大分子、小分子和營養物質的缺乏，統稱為遺傳代謝性疾病。

遺傳代謝性疾病（inherited metabolic disorders）是指由腸道菌群和個體基因引起的疾病，人們對某些物質的吸收能力不同，導致個體對食物的不耐受。

兒醫生在兒童成長過程中必須注意代謝問題，但兒童嚴重的遺傳代謝疾病一般很少見，營養的適當供應是至關重要的，超過身體需要或供應不足的，會導致代謝疾病。

人體在成長學習過程中，體內的營養物質與環境之間相互作用影響、缺一不可。因此在疾病發生過程中，一定要具有高度關注代謝物質。

腸道菌群決定了人的情緒、感情，被稱為是人的“第二大腦”，代謝性疾病與腸道菌群的關系，符合中醫治療脾胃結合的理論。廣義的代謝性疾病，而不是一種狹義的遺傳物質代謝性疾病。

2.兒童的代謝性疾病會導致代謝異常，影響兒童的智力和身體發育，該如何處理這種情況呢?

代謝疾病患者營養素吸收不良可引致疾病。孕婦對葉酸的吸收不良會導致胎兒的神經管缺陷; 服用化療藥物的癌症患者可能會出現大腦缺乏葉酸的情況; 以及維生素 b6缺乏會影響正常的大腦發育。

飲食必須多樣化，兒童每天必須吃20多種食物，以確保人體所需的正常營養。

兒童的肥胖和智力低下主要與代謝性疾病有關。其中一種具有代表性的疾病是誘發疾病，在補充甲狀腺素片後立即進行篩查檢測，兒童可以健康成長。

第二種代表性疾病是苯丙酮尿症，由遺傳代謝異常引起的代謝性疾病，給予特殊飲食以去除苯丙胺酸，兒童也可以健康成長。應該記住，所有的營養都是身體所需要的，但過量的飲食會使身體中的一些物質無法吸收，導致代謝疾病。

兒科門診有一種現象，每年節日最常見的兩種疾病，一是腹瀉，一是咽炎。吃得太多，腸道不能消化，身體發生自我保護作用，通過排泄泄中毒性腹瀉。

咽峽炎引發患兒咽喉疼痛、扁桃體肥大，這是企業由於部分患兒大便幹燥，毒素不能進行正常排出，向上不斷發展需要引起咽峽炎。這些系統疾病管理屬於代謝相關性疾病嗎?我認為從廣義上講是屬於代謝性疾病。如果沒有一種精神疾病來勢凶猛、突然加重，那么一定要充分考慮狹義的遺傳物質代謝性疾病。